常見疑難親權鑒定案件的分析.pdf

1、STR分型技術自20世紀90年代起就備受法醫(yī)物證研究者的關注，是目前進行親權鑒定采用的最主要的技術手段。
　　 隨著STR基因座在親權鑒定中的廣泛應用，觀察到越來越多STR基因座發(fā)生突變的現(xiàn)象，對親權鑒定的結果評判造成很大的影響。隨著鑒定技術的成熟和社會的需求，親權鑒定的范圍已從三聯(lián)體(父-母-子)和單親(父-子或母-子)鑒定擴展到同胞、祖孫、叔侄等各種隔代和旁系親緣關系的鑒定。其中，同胞(包括同父同母的全同胞關系和同父異母或同

2、母異父的半同胞關系)鑒定最為常見。為了科學、準確、高效地進行親權鑒定案件的分析，本文針對常染色體STR基因座突變和同胞鑒定這兩類常見的疑難親權鑒定案件，就以下三個方面開展了研究：
　　 1.STR突變的親權鑒定案件的分析
　　 本文對8122個家系進行調查，觀察24個常用STR基因座等位基因突變的現(xiàn)象及特點。結果在PowerPlexTM16體系的15個STR基因座中，發(fā)現(xiàn)274個家系的285次突變事件，在STRTtype

3、rTM10體系的9個STR基因座中，發(fā)現(xiàn)17個家系的17次突變事件。
　　 分析突變事件發(fā)現(xiàn)，PowerPlexTM 16體系的15個STR基因座突變率介于0.0070％～0.2592％之間，而在STRTyperTM10體系的9個STR基因座中，D6S1043的突變率最高，為0.4357％，D22-GATA198B05尚未觀察到突變事件。各基因座的突變率存在統(tǒng)計學差異。PowerPlexTM16體系基因座的突變率與其他群體比較存

4、在統(tǒng)計學差異。
　　 比較基因座的最大同一連續(xù)重復次數(shù)幾何均數(shù)與突變率的對數(shù)值，結果發(fā)現(xiàn)，隨著幾何均數(shù)的增加，突變率也增加。
　　 突變模式符合逐步突變模式，突變事件中存在性別的差異，男性較女性常見。增加重復單位、減少重復單位及不能確定增加或減少者之間具有統(tǒng)計學意義。
　　 根據(jù)Fimmers法、Brenner法及Ayres法的原理推導歸納出各類突變案件的計算公式。比較各種分析方法，結果顯示Brenner法在判斷

5、存在突變基因座的親權鑒定案件中較為合適。運用Brenner法分析發(fā)現(xiàn)，存在突變基因座而肯定父權關系的三聯(lián)體親權鑒定在PowerPlexTM16體系中的PI值多數(shù)在10000～100000之間，且PI值成正態(tài)分布。
　　 2.STR分型進行同胞關系親緣鑒定案件的分析
　　 采用三種分析方法分別計算1247例全同胞關系鑒定案例、193例半同胞關系鑒定案例和1430對無關個體15個基因座和24個基因座檢測的SI值發(fā)現(xiàn)，ITO法

6、的效能較Ayres法和IBS法高，ITO法與Ayres法的相關性較與IBS的好，效能與相關性隨著檢測基因座數(shù)目的增加而增加。
　　 根據(jù)ITO法計算的同胞親權指數(shù)比較，得出各臨界值作為判定標準的各項統(tǒng)計指標，并提出在檢測PowerPlexTM16體系15個基因座時，以FSI≧3作為判定全同胞與無關個體的標準；以HSI≧1作為判定半同胞與無關個體的標準。在檢測PowerPlexTM16和STRTyperTM10體系24個基因座時，

7、以FSI≧10作為判定全同胞與無關個體的標準；以HSI≧3作為判定半同胞與無關個體的標準。均以FSI：HSI≧1作為判定全同胞與半同胞關系的標準。
　　 從等位基因匹配情況的結果得出，全相同、全不同的差異遠遠大于半相同的差異；從共有基因數(shù)的結果得出，全同胞組、半同胞組及無關個體組的差異具有統(tǒng)計學意義。根據(jù)判定關系的實際情況，考慮分為3個組別：全同胞-半同胞組、全同胞-無關個體組及半同胞-無關個體組，分別得出檢測15個和24個基因

8、座初步判定標準。
　　 按等位基因匹配情況和共有基因數(shù)分別建立檢測15個和24個基因座的判別函數(shù)：全同胞-半同胞、全同胞-無關個體、半同胞-無關個體及全同胞-半同胞-無關個體，并得出判別函數(shù)準確率或平均錯判率。
　　 3.親子親緣關系鑒定分析系統(tǒng)的設計
　　 本課題針對常染色體STR分型結果，研究和開發(fā)了一套全面適合于親子親緣鑒定的數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)，用以分析、計算、判定結果、管理檔案。軟件包括文件管理模塊、計算模

9、塊、資料庫功能模塊、統(tǒng)計模塊、用戶管理模塊和其他設置模塊。以Brenner法及ITO法分析方法為基礎，設計和編寫計算程序，能對符合和不符合遺傳關系、包括12種直系親子鑒定和隔代旁系親緣關系鑒定類別進行自動進行計算和分析。
　　 結論：本研究通過大量家系分析調查，獲得廣東漢族人群24個基因座的突變率，首次對各種分析存在突變基因案例的方法進行比較，得出Brenner法為適合分析的方法。通過對全同胞、半同胞及無關個體的分析，得出ITO