地中海貧血的產前篩查及產前診斷的實驗研究.pdf

1、目的：探討貴州省戶籍孕婦地貧的分子缺陷情況，探索可用于臨床一線的地貧產前篩查指標和產前診斷技術，并將其應用于貴州省地貧孕婦的產前篩查和產前診斷中，以降低我省重癥地貧患兒出生率,提高人口質量。
　　方法：1.選擇2010年9月-2012年1月在貴州省人民醫(yī)院進行產前檢查孕18周以前的貴州省戶籍孕婦1089例，分析紅細胞指標（RBC、Hb、MCV、MCH）和血紅蛋白電泳（Hb A2）值，異常者納入疑似病例；2.篩查出雙方均有地貧表型陽

2、性的夫婦，提取基因組DNA，gap-PCR法同時檢測-α3.7、-α4.2和—SEA/αα3種最常見的α-地貧缺失突變類型，RDB法檢查中國最常見的17種β-地貧突變基因和3種α-地貧突變基因，確定基因型；3.雙方確定為同型地貧的夫婦，經知情同意后，孕婦于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20ml，常規(guī)提取胎兒基因組DNA，用上述基因檢測方法檢測胎兒是否地貧。如胎兒為輕型地貧，可向孕婦提出合理化建議。如胎兒為中重型地貧，建議孕婦終止妊娠；分

3、娩后取胎兒組織提基因組DNA，檢測地貧基因型以進一步證實產前診斷的結果。
　　結果：1.紅細胞指標和血紅蛋白電泳初步篩查地貧孕婦78例，初篩陽性率7.16％（78/1089）;基因診斷確診53例,篩查陽性確診率67.9％(53/78)。2.兩種地貧孕婦的RBC均高于正常孕婦（P<0.01）。3.兩種地貧的Hb、MCV、MCH均低于正常孕婦（P<0.01）。4.α-地貧孕婦的Hb高于β-地貧孕婦（P<0.01），而Hb A2低于β-

4、地貧孕婦（P<0.01）。5.α-地貧20例，發(fā)生率1.84％（20/1089）,β-地貧33例，發(fā)生率3.03％（33/1089）。6.本實驗中貴州戶籍孕婦α-地貧最常見的基因型是--SEA/αα,β-地貧最常見的基因型是17/N。7.7例孕婦羊水穿刺檢測胎兒地貧基因，6例與胎兒臍血檢測結果一致（1例仍在妊娠）。
　　結論：1.孕早中期的孕婦進行紅細胞指標和血紅蛋白電泳檢查可以初步篩查地貧并初步區(qū)分地貧類型。2.貴州省戶籍孕婦β