UGT1A1-28--6基因多態(tài)性與高間接膽紅素血癥發(fā)病的相關性.pdf

1、目的:探討UGT1A1（尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉移酶）基因多態(tài)性，即UGT1A1基因啟動子區(qū)TATA盒突變（*28位點），及第一外顯子區(qū)G71R突變（*6位點）與高間接膽紅素血癥發(fā)病之間的相關性。試圖解釋臨床上Gilbert綜合征及急、慢性肝病恢復期間歇性高間接膽紅素血癥的發(fā)病機制。
　　方法:分別測定85例臨床診斷為Gilbert綜合征（GS）患者和109例GS對照組患者，以及70例急、慢性肝病恢復期間歇性高間接膽紅素血癥患者和

2、其對應的21例肝病對照組患者的UGT1A1TATA盒基因序列（*28位點）、G71R突變基因序列（*6位點），比較UGT1A1*28/*6在GS組和GS對照組、慢性肝病組和肝病對照組的等位基因頻率，以及UGT1A1不同二倍體型在各組的分布情況。
　　結果: UGT1A1*28等位基因頻率GS組為0.465，GS對照組為0.101；UGT1A1*6等位基因頻率GS組為0.288，GS對照組為0.142。UGT1A1*28/*6等位基

3、因頻率在GS組和GS對照組中分布具有顯著差異（P<0.05）。在GS組和GS對照組中分別存在7種和4種UGT1A1基因二倍型，其中UGT1A1*28突變雜合子、UGT1A1*28突變雜合子合并UGT1A1*6突變雜合子、UGT1A1*6突變雜合子、UGT1A1*28突變純合子、UGT1A1*28突變雜合子合并UGT1A1*6突變純合子、UGT1A1*6突變純合子在GS組和GS對照組中分布具有顯著差異（P<0.05）。
　　UGT1

4、A1*28等位基因頻率肝病恢復期高膽紅素血癥組為0.350，肝病對照組為0.143；UGT1A1*6等位基因頻率肝病恢復期高膽紅素血癥組為0.286，肝病對照組為0.119。UGT1A1*28/*6等位基因頻率在肝病恢復期高膽紅素血癥組和肝病對照組中分布具有顯著差異（P<0.05）。在肝病恢復期高膽紅素血癥組和肝病對照組中分別存在6種和5種UGT1A1基因二倍型，其中UGT1A1*28突變雜合子、UGT1A1*28突變雜合子合并UGT1