FTO、MC4R基因多態(tài)性與長沙地區(qū)漢族人群腦梗死的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討FTO基因位點(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因位點(rs17782313)的單核苷酸多態(tài)性與長沙地區(qū)漢族人群腦梗死的相關(guān)性及三個位點與腦梗死的中間表型間的交互作用對腦梗死發(fā)病的影響。
  方法:收集中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科351例腦梗死患者(病例組)及我院健康管理中心417例健康對照人群(對照組)的外周血標(biāo)本及臨床資料。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及飛行時間質(zhì)譜技術(shù)(MALDI-TOF-MS)對F

2、TO基因位點(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因位點(rs17782313)進行基因分型檢測。采用x2檢驗分析三個位點的基因型及等位基因頻率在病例組與對照組間的差異;t檢驗分析以上三個位點與體重、BMI、血脂、血糖、血壓間的關(guān)系;多因子降維法(MDR)分析三個位點與腦梗死的中間表型間的交互作用對腦梗死發(fā)病的影響。
  結(jié)果:1.FTO基因(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因(rs177823

3、13)的基因型及等位基因頻率在腦梗死組與對照組間的分布無統(tǒng)計學(xué)差異(P>0.05)。
  2.分亞組結(jié)果顯示:
  ①在腦梗死正常體重組中,rs8050136、rs9939609突變等位基因攜帶者與非攜帶者間比較HDL-c的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.035,0.037); rs17782313突變等位基因攜帶者與非攜帶者間比較LDL-c的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.004)。
  ②在對照超重組中,rs8050136突變

4、等位基因攜帶者的體重比非攜帶者的高(P=0.041);rs8050136、rs9939609突變等位基因攜帶者的BMI比相應(yīng)位點非攜帶者的高(P=0.049,0.029)。
  ③在對照正常體重組中,rs8050136、rs9939609突變基因攜帶者的BMI比相應(yīng)位點非攜帶者的高(P=0.030,0.039); rs9939609突變等位基因攜帶者的FBS與非攜帶者間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.029)。
  3.MDR分

5、析得到rs8050136、高血壓病、HDL-c水平交互作用組成的模型對腦梗死易感性呈強陽性作用(OR=5.4559,95%CI=3.9805-7.4781, P<0.0001)。
  結(jié)論:1.FTO基因(rs8050136、rs9939609)、MC4R基因(rs17782313)的單位點多態(tài)性可能與湖南長沙地區(qū)漢族人群腦梗死的發(fā)生無關(guān)。
  2.FTO基因rs8050136可能與HDL-c、BMI、體重有關(guān),F(xiàn)TO基因r

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