中國漢族人群IL-1β啟動子-31T-C多態(tài)性與子癇前期的易感性研究.pdf

1、目的：探討中國漢族人群IL-1β啟動子區(qū)-31T/C位點多態(tài)性與子癇前期發(fā)生是否相關。
　　方法：應用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技術對232例子癇前期患者和447例足月妊娠婦女IL-1β-31T/C位點進行基因分型。人口統計學和臨床資料如年齡、入院孕周、分娩孕周、懷孕次

2、數、流產次數、收縮壓和舒張壓等用t檢驗或非參數檢驗分析。子癇前期病例和對照組間基因型和等位基因頻率的差異性比較采用卡方檢驗。
　　結果：IL-1β啟動子區(qū)-31位點的PCR擴增產物片段經AvaⅠ限制性內切酶切割、瓊脂糖凝膠電泳后，可呈現三種不同條帶組合：1條條帶，239bp，為TT型;2條條帶，137bp和102bp，為CC型；3條條帶，239bp、102bp和137bp，為CT型。隨機分別選取幾例3種基因型的PCR產物進行測序加

3、以驗證，結果證實位點正確。Hardy-Weinberg平衡定律吻合度檢測PE病例和對照組IL-1β啟動子區(qū)-31T/C位點基因型分布，結果發(fā)現P值均＞0.05，即IL-1β啟動子區(qū)-31T/C位點基因型分布達遺傳平衡，具有群體代表性。IL-1β-31T/C位點的基因分布在子癇前期病例與對照組間的差異具有統計學意義（X2=11.478，P=0.003）。攜帶C等位基因的孕婦與攜帶T等位基因的孕婦相比，發(fā)生子癇前期的幾率，前者明顯是高于后者

4、，CC基因型的孕婦發(fā)生子癇前期的風險是非CC者的1.788倍（X2=11.476，P=0.001，OR=1.788,95％CI=1.275-2.506）。
　　結論：中國漢族人群IL-1β啟動子區(qū)-31C/T位點的多態(tài)性與子癇前期的遺傳易感性明顯相關,發(fā)生子癇前期幾率較高的很明顯是CC基因型。PE病例中C等位基因的頻率也明顯高于正常孕婦，經相對風險度分析發(fā)現，C等位基因是PE的易感基因，帶有CC基因型的孕婦發(fā)生PE的風險是未攜帶者