兒童急性淋巴細胞白血病治療相關基因單核苷酸多態(tài)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：研究中國漢族急性淋巴細胞白血?。ˋLL）兒童中基因組單核苷酸多態(tài)性（SNP）變化對ALL治療療效的影響。
　　方法：收集誘導緩解期ALL患兒的骨髓有核細胞，提取基因組DNA。選取106個SNP位點，采用MassArray質譜陣列技術對336個樣本進行檢測，同時采集相對應的ALL患兒的臨床資料。統(tǒng)計分析SNP位點與誘導緩解治療第8天外周血幼稚細胞下降比例、第19天微小殘留病(MRD)水平、第35天MRD水平，以及復發(fā)之間的聯(lián)系

2、。并對白介素-15（IL-15）相關的5個SNPs進行遺傳學分析，通過實時定量PCR的方法檢測45例ALL患兒中IL-15的mRNA水平，統(tǒng)計分析不同SNP基因型間mRNA水平的差異。
　　結果：經(jīng)統(tǒng)計共有16個 SNPs與治療反應相關，其中 rs1631933（P=0.008）、rs4078023（P=0.037）、rs4522336（P=0.025）、rs7517671（P=0.027）、rs9871556（P=0.003）與

3、第8天外周血幼稚細胞下降比例相關；rs4312989、rs4650977與第19天MRD水平具有相關性，P值分別為0.010、0.027；rs1045642（P=0.031）、rs11160533（P=0.030）、rs8004608（P=0.010）、rs1339219（P=0.008）、rs17007695（P=0.042）、rs17632091（P=0.020）與第35天MRD水平相關，IL-15基因相關的5個SNPs（rs105

4、19612、rs10519613、rs17007695、rs17015014、rs35964658）單倍型分析顯示CACGG在MRD陽性組中出現(xiàn)的頻率高于MRD陰性組（P=0.035），是MRD陰性組的2.1倍，SNPrs17007695 CC基因型中IL-15mRNA相對表達量的平均值要高于 TT基因型，P值為0.044；rs2289015（P=0.00005）、rs4888024（P=0.045）、rs6125048（P=0.026

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