孕婦外周血胎兒游離dna產前篩查與診斷技術規(guī)范

1、1附件1孕婦外周血胎兒游離孕婦外周血胎兒游離DNADNA產前產前篩查與診斷技術規(guī)范篩查與診斷技術規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。為規(guī)范該類技術的臨床應用，制訂本規(guī)范。本規(guī)范主要包括開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術的基本要求、適用范圍、臨床服務流程、檢測技術流程以及質量控制指標等內容。第一部分基本要求一、

2、機構要求（一）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷的醫(yī)療機構應當獲得產前診斷技術類《母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證》。（二）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷采血服務的醫(yī)療機構(以下簡稱采血機構)應當為有資質的產前篩查或產前診斷機構。開展采血服務的產前篩查機構須與產前診斷機構建立合作關系，并向省級衛(wèi)生計生行政部門備案。（三）開展孕婦外周血胎兒游離DNA實驗室檢測的醫(yī)療機構（以下簡稱檢測機構）應當具備臨床基因擴增檢驗實3施辦法、

3、《產前診斷技術管理辦法》、《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》等有關規(guī)定。（二）產前診斷機構與產前篩查機構建立合作關系時，雙方應當簽訂協(xié)議明確各自責任和義務。具體要求如下：1.產前篩查機構主要負責制訂產前篩查方案、檢測前咨詢、檢測申請（包括簽署知情同意書、標本采集、檢測信息采集）、對檢測結果為低風險人群進行后續(xù)咨詢、妊娠結局隨訪等。產前篩查機構應當及時將檢測標本送至有合作關系的產前診斷機構，由產前診斷機構安排進行后續(xù)檢測。2.產前診斷機構主要

4、負責確定產前篩查與診斷方案、標本檢測、出具發(fā)放臨床報告、對檢測結果為高風險人群進行后續(xù)咨詢、診斷與妊娠結局隨訪等。產前診斷機構負責對具有合作關系的產前篩查機構進行技術指導、人員培訓和質量控制。（三）產前診斷機構與其他具備高通量基因測序等分子遺傳技術能力的醫(yī)療機構合作時，雙方應當簽訂協(xié)議明確各自責任和義務，并向省級衛(wèi)生計生行政部門備案。具體要求如下：1.產前診斷機構負責臨床服務。主要包括確定產前篩查與診斷方案、檢測前咨詢、檢測申請（包括簽