1、目的:了解不同類型多發(fā)性骨髓瘤(MM)臨床特征,減少漏診、誤診率。通過分析MM患者細胞遺傳學(xué)的異常與臨床特征(包括臨床指標、治療反應(yīng))潛在的聯(lián)系,以探索其在MM中的意義。方法:收集2012年5月-2014年1月,90例初治MM患者的臨床指標(血紅蛋白、血肌酐等)及其中40例經(jīng)FISH技術(shù)檢測骨髓標本,檢測3種染色體異常的類型:13號染色體缺失(包括RB1、D13S319)、1q21擴增及P53缺失,分析染色體異常與臨床特征的關(guān)系。
2、> 結(jié)果:IgG、IgA、輕鏈型患者就診時,處于ISSⅢ期約占為59.5%、60.7%、61.5%;臨床癥狀均以骨痛為最多見(71.4%、67.86%、61.5%)。IgA、輕鏈型與IgG型兩兩相比,血紅蛋白(Hb)、淋巴細胞絕對計數(shù)(ALC)、β2-微球蛋白(β2-MG)、白蛋白(ALB)、血肌酐(Cr)、胱抑素(Cys C)和骨髓原、幼漿比例差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P均>0.05)。IgA型乳酸脫氫酶(LDH)(均值160.3±62.
3、45U/L)與IgG型(231.01±72.46U/L)、輕鏈型(277.18±89.64U/L)相比,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)。說明IgA患者的LDH值較IgG、輕鏈型低。
初診患者中72.5%(29/40)可以檢測到至少一種染色體異常。13號染色體缺失(RB1、D13S319)、17p-(P53)、1q21擴增的檢出率分別為35%(14/40)、12.5%(5/40)、45%(18/40);上述三染色體異?;颊呔?/p>
4、于ISSⅢ期居多(78.6%、80%、66.6%)。將各類染色體異常與臨床實驗指標進行相關(guān)性分析,結(jié)果顯示:13號染色體缺失陽性率與免疫類型、年齡、骨髓原幼漿比例、Hb、ALC、ALB、β2-MG、LDH、Cr、Cys C未檢出相關(guān)性。17號染色體異常組,與β2-MG、LDH、Cr成正相關(guān)(r=0.93 P=0.02; r=0.88 P=0.04; r=0.95 P=0.01);1q21擴增陽性率與Hb成負相關(guān)(r=-0.561,P=0
5、.037)。使用硼替佐米化療方案可改善染色體異?;颊逴RR率(P=0.004)。但是在存在1q21擴增,13號染色體缺失的患者,采用硼替佐米和傳統(tǒng)方案這兩種方案并沒有顯示出明顯的差異(P>0.05)。
結(jié)論:
1.59.5%IgG、60.7%IgA、61.5%輕鏈型MM患者處于疾病晚期就診,癥狀均以骨痛最常見(71.4%、67.86%、61.5%)
2.IgA型MM患者LDH與IgG、輕鏈型值差異有統(tǒng)計學(xué)意